Les amyotrophies spinales proximales (parfois appelées ASA, ASI, SMA, amyotrophie spinale 5q, etc.) sont un groupe de maladies héréditaires qui se caractérisent par une faiblesse et une fonte des muscles, en particulier ceux du tronc, des épaules et des hanches (les muscles dits « proximaux », d’où le nom de la maladie), mais aussi parfois ceux des jambes, du visage et de la gorge. La prise en charge médicale de cette maladie vise à donner plus de confort aux personnes qui en souffrent, à réduire le handicap et à prévenir les infections respiratoires.
Qu’appelle-t-on amyotrophies spinales proximales ?
Les amyotrophies spinales proximales sont des maladies rares héréditaires où un gène défectueux provoque la dégénérescence des cellules nerveuses qui innervent les muscles. La conséquence de cette anomalie génétique est une faiblesse et une fonte musculaire qui entraînent des troubles de la posture et des mouvements, ainsi que des troubles respiratoires ou de la déglutition. Il existe quatre types d’amyotrophie spinale proximale, dont trois apparaissent pendant l’enfance.
On parle également d’ « amyotrophie spinale 5q », de « maladie de la corne antérieure (de la moelle épinière) », d’ « amyotrophies spinales antérieures » (ASA) ou de « spinal muscular atrophy » (SMA). Les trois premiers types (qui touchent les enfants) sont regroupés sous le terme d’ « amyotrophies spinales infantiles » (ASI).
Quels sont les symptômes des amyotrophies spinales proximales ?
Globalement, les symptômes des amyotrophies spinales proximales sont une faiblesse et une fonte des muscles du dos, des abdominaux et des muscles respiratoires, des épaules et des hanches, éventuellement des jambes, du visage ou de la gorge. Les conséquences de ces faiblesses musculaires sont diverses : difficultés à se tenir assis, debout ou à marcher, difficultés à respirer ou à avaler, démarche anormale, tremblements des mains, perte de réflexes, paralysies, etc.
Chaque cas est particulier. Chez les enfants, les problèmes de scoliose (déviation et torsion de la colonne vertébrale) sont fréquents.
Les muscles des organes internes (vessie, intestin, estomac, par exemple) ne sont pas touchés, mais une constipation est fréquemment observée. De même, des problèmes de reflux gastro-œsophagien sont assez fréquents.
Les amyotrophies spinales proximales ne modifient pas le sens du toucher, la vue, l’ouïe, ni les capacités intellectuelles.
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