En l'absence de test biologique, le diagnostic des troubles envahissants du développement (TED) se fait à partir de l'observation clinique de l'enfant. Ce diagnostic se fait en trois étapes : repérage de caractéristiques évoquant les TED, confirmation du diagnostic et recherche de maladies associées, puis évaluation des capacités de l'enfant en vue de la mise en place de soins personnalisés.
Le repérage des troubles du spectre autistique
Le repérage des TED peut être réalisé par les professionnels de terrain (médecins généralistes, pédiatres, médecins de PMI, etc.) lors des examens systématiques du 9e et du 24e mois de l’enfant, des consultations de routine ou suite aux préoccupations des parents. Les professionnels de santé disposent d’outils simples de repérage des TED mais ces outils ne suffisent pas à établir un diagnostic. Un certain nombre de signes sont évocateurs d’un risque de TED :
- une régression dans le développement, en particulier de la communication sociale ou du langage, quel que soit l’âge ;
- l’inquiétude des parents relative au développement de leur enfant ;
- l’absence ou la rareté du contact par le regard, du sourire ou de l’orientation du visage à l’appel du prénom ;
- des perturbations du langage ou de la socialisation ;
- des comportements répétitifs ou stéréotypés.
Chez l’enfant de moins de deux ans, les signes observés peuvent être suffisants pour diagnostiquer un trouble du développement sans qu’un diagnostic précis de la forme de TED puisse être établi. L’évolution dans les semaines ou mois qui suivent permet de préciser, avant l’âge de trois ans, s’il s’agit ou non d’un TED.
La confirmation du diagnostic de troubles du spectre autistique
Le diagnostic est fondé sur un entretien orienté avec les parents et une observation clinique directe de l’enfant. Il est fait dans des centres spécialisés (les Centres de Ressources Autisme, CRA, présents dans chaque région). Des examens complémentaires peuvent également apporter des informations utiles pour le diagnostic : examen de la vision et de l'audition, consultation neurologique et consultation génétique, IRM du cerveau (« scanner »), etc.
À cette étape, le spécialiste élimine d’autres causes que les TED pour expliquer les symptômes observés : infection ou inflammation du cerveau, troubles de l’acquisition du langage, schizophrénie inhabituellement précoce, retard mental, troubles psychologiques, complications d’une épilepsie, etc.
L'évaluation des capacités de l'enfant atteint de TED
Après l’étape de diagnostic, d’autres tests sont réalisés pour préciser les capacités de l’enfant et adapter un projet personnalisé d’interventions. Des examens orthophoniques, psychomoteurs et neuropsychologiques permettent de mieux apprécier le mode de fonctionnement intellectuel de l’enfant atteint de TED, et d’établir les perspectives de développement de sa communication et de ses compétences sociales.
Les outils utilisés pour ces examens sont d’une part des outils non spécifiques aux TED concernant le développement général de l’enfant, et d’autre part des outils spécifiques destinés à repérer les éléments caractéristiques d’un TED.
Le suivi médical au cours des TED
L’évolution tout au long de la vie des personnes avec TED requiert une évaluation régulière de leur fonctionnement individuel, de leurs compétences et de leurs difficultés. Cette évaluation répétée permet d’adapter le projet personnalisé d’interventions (modalités de soins, d’éducation et d’accompagnement) et, chez l’enfant, le projet personnalisé de scolarisation.
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