Une journée pour penser aux maladies rares

Faire connaître les 7 000 maladies rares qui touchent plus de 300 millions de personnes dans le monde, tel est le message qui sera rappelé lors de la 16^e édition de la Journée internationale des maladies rares le 28 février prochain.

Chaque année, le dernier jour de février, depuis 2008, Eurordis incite la communauté internationale à organiser une journée dédiée à ces pathologies en partenariat avec 70 alliances nationales. Eurordis est une alliance européenne non gouvernementale, composée de 1 000 associations de malades à travers 74 pays, pilotée par des personnes atteintes de maladies rares. Elle promeut la recherche dans ce domaine et le développement commercial de médicaments orphelins. L’année dernière en 2022, 60 pays y ont participé, 700 événements ont été organisés avec plus de 300 histoires de vies racontées, traduites en 46 langues.

Les maladies rares en chiffres

En France, environ 3 millions de personnes sont atteintes de maladies rares. Pour rappel, une maladie est dite rare lorsqu’elle concerne 1 personne sur 2 000. Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins, en a recensé 6 172 dans sa base de données : près de 80 % sont d’origine génétique et 70 % surviennent exclusivement pendant l’enfance [1].

Deux tiers des pathologies sont graves ou invalidantes dont 95 % n’ont pas de traitement curatif. Un quart des personnes attendent 4 ans avant d’avoir un diagnostic [2]. Or, au-delà d’une éventuelle possibilité thérapeutique, identifier une maladie est souvent accueilli comme un soulagement par le malade et sa famille. Après des années d’errance, de perte de confiance en eux-mêmes, d’isolement social, ils peuvent enfin mettre un nom sur la maladie.

La sensibilisation des professionnels de santé

À l’occasion de cette Journée, l’Alliance maladies rares en France lance sa campagne de sensibilisation en mobilisant 500 ambassadeurs auprès des professionnels de santé, via une brochure d’information [2] et des affiches destinées à leur patientèle.

Elle diffuse également un film d’une minute intitulé « Errance diagnostique : c’est toujours la même histoire.  Ensemble, changeons-la » pouvant être partagé sur le web et les réseaux sociaux, pour appeler à agir et changer les comportements.

Film « Errance diagnostique des maladies rares : c’est toujours la même histoire. Ensemble, changeons-la »

Les médecins jouent un rôle fondamental pour réduire l’errance diagnostique, car ils sont les premiers professionnels de santé que les malades rencontrent.

L’Alliance maladies rares les encourage à développer la culture du doute pour ne pas oublier de se poser parfois la question : « et si c’était une maladie rare » ? devant :

• des douleurs persistantes et inexpliquées ;
• des symptômes non caractéristiques ;
• des signes cliniques inhabituels ou atypiques ;
• des traitements inefficaces ;
• des retards de croissance ;
• des troubles du développement ou du comportement [2].

Elle rappelle les trois ressources de base qui existent en France à connaître impérativement par les professionnels de santé : Maladies rares info services, Orphanet et les filières de santé maladies rares (FSMR).

Maladies rares info services

Lorsqu’un médecin ne sait pas vers quel centre de référence ou de compétence, et/ou vers quelle filière de santé maladies rares (FSMR) adresser le patient, ou s’il veut s’informer sur une maladie rare, il peut contacter Maladies rares info services :

• par mail à : www.maladiesraresinfo.org/ecoute/par-e-mail.html
• ou par téléphone au : 0 800 40 40 43 (service et appel gratuits)

Il sera alors guidé vers l’expertise idoine (cf. Figure 1) :

Figure 1 - Informations pour les professionnels sur le site de Maladies rares info services (visuel sur le site)

Orphanet

Il est possible de faire des recherches sur une pathologie rare ou sur une prise en charge d’une maladie rare, en cliquant :

• sur le portail d’Orphanet : www.orpha.net
• ou sur l’application mobile Orphanet Guides (cf. Figure 2).

Sur Orphanet Guides, il existe un accès direct :

• aux Fiches Orphanet urgences, des recommandations françaises destinées aux urgentistes pour les patients nécessitant des soins médicaux en urgence ;
• aux Focus handicaps destinés aux professionnels du handicap dans leur travail d’évaluation et d’accompagnement des patients ;
• au Cahier « Vivre avec une maladie rare en France : Aide et prestations ».

Figure 2 - Orphanet Guides sur l’App Store (visuel sur l'App Store)

Les filières de santé maladies rares (FSMR)

En cas de besoin d’orienter le malade vers un centre de référence ou de compétence de proximité, le médecin peut contacter directement la filière de santé maladies rares (FSMR) impliquée qui coordonne ces structures. Il existe 23 FSMR, chacune couvrant un champ large de maladies, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte d’un même organe ou d’un système. Sur le site web www.filieresmaladiesrares.fr, il suffit de cliquer sur l’organe concerné pour trouver la FSMR correspondante (cf. Figure 3).

Figure 3 - Maladies classées par organes et par FSMR (visuel sur www.filieresmaladiesrares.fr)

Vivre avec une maladie rare en France

Parallèlement à cette journée, Orphanet vient de mettre à jour le Cahier « Vivre avec une maladie rare en France : Aide et prestations ». Un document numérique et gratuit qui présente les aides et prestations aux patients, à leur famille ou à leurs proches. Très dense, il se compose de 104 pages, il n’est pas à lire de A à Z, mais il peut être consulté en cliquant sur des mots-clés ou sur des thématiques spécifiques.

Il permet notamment de comprendre, d’une part, l’écosystème complexe des maladies rares (cf. Figure 4) et d’autre part, de trouver quelques outils d’aide au diagnostic :

• Outil de repérage TND (troubles du neurodéveloppement) pour aider au repérage des écarts inhabituels de développement chez les enfants jusqu’à 7 ans TNDTEST.com. Il a été élaboré par les sociétés savantes françaises et validé par la Haute Autorité de santé (HAS).

• Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) produits, dans le cadre des plans nationaux maladies rares, par les experts des centres de référence, à l’aide d’une méthode proposée par la Haute Autorité de santé (HAS). Ces PNDS définissent les bonnes pratiques de diagnostic, de traitement et de suivi. Ils sont disponibles sur les sites internet de la HAS [3], des filières de santé maladies rares (FSMR) et sur Orphanet.

Figure 4 - Parcours de prise en charge médicale et sociale d’une personne atteinte de maladie rare (visuel dans le cahier p.15 [1])

Le cahier propose également une partie entièrement dédiée à l’aidant qui accompagne et soutient le malade.

Il rappelle aussi qu’un médecin peut être amené à prescrire :

• une demande de prise à charge à 100 % dans le cadre d’une affection de longue durée (ALD) ;
• une hospitalisation à domicile (HAD), prise en charge par l’Assurance maladie ;
• une activité physique (cf. notre article du 26 janvier 2023) ;
• des séances d’accompagnement psychologique remboursées avec un psychologue conventionné, partenaire du dispositif MonPsy [4] à toute personne (dès 3 ans) en souffrance psychique.