Maladies rares : les médecins généralistes contribuent à réduire l'errance diagnostique

 
« Une maladie est dite rare lorsqu'elle concerne 1 personne sur 2 000 […]. Trois millions de patients sont atteints de maladies rares en France […] ; 71,9 % d'entre elles sont d'origine génétique et 69,9 % surviennent exclusivement durant l'enfance », selon le cahier Orphanet Vivre avec une maladie rare en France [1].
 
Réduire l'errance diagnostique est le premier axe du troisième plan national maladies rares (PNMR3) [2]. Il s'agit de « la période allant de l'apparition des premiers symptômes à la date à laquelle un diagnostic précis est posé. Or, un quart des personnes atteintes de maladies rares attendent près de quatre ans pour que la recherche de leur diagnostic débute. Une fois dans le circuit du parcours diagnostique, cette recherche dure au moins un an et demi pour une grande majorité de malades et dépasse cinq ans pour plus d'un quart d'entre eux », précise le Collège de la médecine générale dans un communiqué de presse, en partenariat avec les filières de santé maladies rares (FSMR) [3].
 
La dernière enquête [4] réalisée en 2019 lors du 13^e Congrès de médecine générale (CMGF) en France révèle que « 74 % des médecins généralistes présents ne pensent pas avoir de connaissances suffisantes pour diagnostiquer les maladies rares ». La majorité des interrogés a cité Orphanet pour trouver des informations sur ces pathologies, et, loin derrière, les dispositifs nationaux existants.
 
Pourtant, le médecin généraliste peut éviter un trop grand retard au diagnostic et offrir rapidement une prise en charge adaptée au patient. En effet, dans le parcours de soins, il est désigné par le patient auprès de la Caisse d'assurance maladie. C'est lui qui centralise les informations médicales et qui oriente vers les dispositifs spécifiques pour les maladies rares, en concertation avec le spécialiste, notamment au moment d'établir le protocole de soins dans le cadre d'une affection de longue durée (ALD).
 
Pour le Collège de la médecine générale, « le médecin généraliste doit être sensibilisé à l'orientation diagnostique pour ces maladies, en connaissant les dispositifs nationaux déployés […] » [3].
 
Connaître les dispositifs existants
Ces dispositifs s'inscrivent dans le cadre de trois plans nationaux maladies rares : PNMR1 [5], PNMR2 [6] et PNMR3 [2].
 
2 200 centres de référence ou de compétence en France et dans les DROM-COM, experts des maladies rares
Dans le cadre du PNMR1, 387 centres de référence et plus de 1 800 centres de compétence maladies rares sont labellisés aujourd'hui [7] :

• Les centres de référence regroupent des compétences pluridisciplinaires hospitalières ayant une expertise avérée pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares.
  Les experts produisent des protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) à l'aide d'une méthode définie par la Haute Autorité de santé (HAS). Ces PNDS sont les documents de référence pour le médecin traitant. Ils lui permettent de définir les bonnes pratiques de diagnostic, de traitement et de suivi des personnes atteintes. Ces PNDS sont disponibles sur le site de la HAS [8] et sont actualisés tous les cinq ans.
• Les centres de compétence donnent la possibilité aux malades de trouver une structure au plus proche de leur domicile.

Pour retrouver la cartographie des centres, rendez-vous sur Orphanet.
  
23 filières de santé maladies rares pour coordonner les structures
Le PNMR2 a permis de créer 23 filières de santé maladies rares (FSMR) dont le but est de coordonner les centres de référence et de compétence, entre autres. L'idée est de décloisonner les différentes structures pour faciliter la prise en charge du patient et de diminuer le délai de l'errance.

Chacune est organisée par champ de maladies, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d'une atteinte d'un même organe ou d'un système. Il est possible de les retrouver facilement par organes via le site internet des FSMR.
 
19 plateformes d'expertise pour mutualiser les expertises
Le PNMR3 a permis la mise en place de 19 plateformes d'expertise maladies rares pour renforcer l'articulation interfilières et intercentres de référence à l'échelle locale, au sein des établissements de santé où siègent plusieurs centres labellisés [9].
 
Une plateforme maladies rares pour faire avancer le combat contre les maladies rares
Unique au monde, cette plateforme rassemble six acteurs majeurs à Paris (14^e) [10] :

1. Orphanet, le portail de référence des maladies rares et des médicaments orphelins ;
2. Maladies rares info services, service national d'information, d'orientation et de soutien pour les personnes concernées par les maladies rares ;
3. Alliance maladies rares, collectif français d'associations de malades ;
4. Eurordis, collectif européen d'associations de malades ;
5. Fondation maladies rares, structure nationale qui coordonne et finance la recherche sur les maladies rares ;
6. AFM-Téléthon, association de parents et malades pour vaincre les maladies génétiques, rares et invalidantes.

  
Des outils pratiques d'aide au diagnostic et à la prise en charge
Plusieurs outils pratiques conçus par les FSMR et le Collège de la médecine générale sont à la disposition du médecin généraliste pour l'aider dans le parcours diagnostique des patients atteints de maladies rares [11] :
 
À quel moment faut-il penser à une maladie rare ?
La fiche « Maladies rares : de la suspicion au diagnostic » [12] :

• aide le praticien à faire face à l'incertitude diagnostique devant une combinaison inexpliquée de signes, ou de manifestations dans divers systèmes sans relation évidente, etc. ;
• informe de la démarche à suivre pour demander un avis spécialisé dans la discipline d'organe concernée en se rapprochant d'une des FSMR, en mettant à sa disposition les ressources à joindre (FSMR, centres) et les liens utiles.

 
Comment diagnostiquer ?
Quelques « clés du diagnostic » sont proposées par les FSMR :

• livedo [13] ;
• fièvre trop fréquente chez l'enfant [14] ;
• acrosyndrome vasculaire chez l'adulte [15] ;
• acrosyndrome vasculaire chez l'enfant [16].

 
D'autres « clés » seront mises en ligne prochainement. Elles permettent de cibler les signes, de lier les éléments entre eux, d'effectuer un diagnostic différentiel et de statuer sur le diagnostic définitif.
 
Comment orienter les patients atteints de maladies rares ?
Le livret « Et si c'était une maladie rare ? » [17] guide le médecin généraliste dans sa pratique face à un patient en errance diagnostique :

• Si le diagnostic est connu ou les symptômes évocateurs, on peut adresser directement le patient vers un centre de référence ou de compétence le plus proche, spécialiste de la pathologie. Une liste est disponible sur Orphanet.
• Si un groupe de maladies est suspecté ou en cas de doute, c'est la FSMR en charge de l'organe concerné qu'il faut contacter.
• Pour une orientation rapide vers un centre de référence ou de compétence, et/ou vers la bonne FSMR, il est également possible de contacter Maladies rares info services 
  • par mail à : www.maladiesraresinfo.org/ecoute/par-e-mail.html
  • ou par téléphone au : 01 56 53 81 36.

 
Il est également utile de consulter parallèlement le portail d'information Orphanet pour rechercher une maladie, sa classification, consulter les essais cliniques, etc., et notamment, les fiches Orphanet Urgences [18] dédiées aux urgentistes pour la prise en charge des patients atteints d'une maladie rare et nécessitant des soins médicaux en urgence.
 
Concernant le soutien des patients et de leur famille, il est intéressant :

• de les diriger vers : 
  • le site de la FSMR concernée. Il recense, entre autres, les associations spécifiques à la maladie et développe des outils pour l'accompagnement médico-social ;
  • le réseau des associations via l'Alliance maladies rares ;
  • Maladies rares info services (cf. leurs coordonnées ci-dessus). Les professionnels, formés à l'écoute et au soutien des personnes concernées par une maladie rare, renseignent les patients de façon anonyme et gratuite, notamment sur les maladies, les prises en charge, les associations de malades, les forums maladies rares, mais aussi sur les aides dont ils peuvent bénéficier.
• de leur partager le cahier Orphanet « Vivre avec une maladie rare en France, aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches (aidants familiaux/proches aidants) » [1] qui apporte des informations aux patients sur leurs droits et les guide dans le système de soins. Il est uniquement disponible sur internet.

Après le diagnostic, quelles sont les étapes de la prise en charge ?
La fiche « Maladies rares : j'ai un patient atteint d'une maladie rare » [19] identifie ces étapes et les ressources d'information. Elle permet pour le médecin généraliste de mieux comprendre son rôle, du parcours de soins au parcours de vie, une fois le diagnostic posé.
 
Une infographie interactive [20] sur les dispositifs de parcours de santé et de vie est aussi disponible.
 
Les ressources utiles en bref
Enfin, parce que le monde des maladies rares est complexe, un mémo « Maladies rares : ressources utiles pour les médecins généralistes et leurs patients » [7] recense de façon concise les principaux acteurs et contacts référents.
 
©vidal.fr
 
Pour en savoir plus
[1] Vivre avec une maladie rare en France - Aides et Prestations, Les Cahiers d'Orphanet, Série Politique de santé, décembre 2021
 
[2] Troisième plan national maladies rares 2018-2022 (PNMR3)

[3] Communiqué de presse du Collège de la médecine générale et les filières de santé maladies rares, 28 février 2022

[4] Synthèse de l'enquête réalisée par les FSMR lors du CMGF en avril 2019

[5] Premier plan national maladies rares 2005-2008 (PNMR1)
 
[6] Deuxième plan national maladies rares 2011-2016 (PNMR2)

[7] Mémo « Maladies rares : ressources utiles pour les médecins généralistes et leurs patients »
 
[8] Liste des protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sur le site de la HAS

[9] Annuaire des plateformes d'expertise maladies rares

[10] Plateforme maladies rares
 
[11] « Médecins généralistes » sur le site des filières de santé maladies rares
 
[12] Fiche pratique « Maladies rares : de la suspicion au diagnostic »

[13] Les clés du diagnostic : livedo

[14] Les clés du diagnostic : fièvre trop fréquente chez l'enfant
 
[15] Les clés du diagnostic : acrosyndrome vasculaire chez l'adulte

[16] Les clés du diagnostic : acrosyndrome vasculaire chez l'enfant

[17] Livret « Et si c'était une maladie rare ? Orientation et prise en charge »

[18] Liste des fiches Orphanet Urgences
 
[19] Fiche pratique « Maladies rares : j'ai un patient atteint d'une maladie rare »
 
[20] Infographie interactive pour mieux connaître les dispositifs de parcours de santé et de vie

Schéma « Parcours de prise en charge d'une personne atteinte d'une maladie rare » ci-dessous, d'après Vivre avec une maladie rare en France - Aides et Prestations, Les Cahiers d'Orphanet, Série Politique de santé, décembre 2021.

Pour aller plus loin

• Isabelle Hoppenot. Maladies rares, y penser pour éviter les errances diagnostiques. Vidal Actus, 28 octobre 2021. 
• VIDAL Reco « Maladies rares », mise à jour le 6 avril 2022.