Quand évoquer une narcolepsie ou une hypersomnie idiopathique ?

La narcolepsie est une maladie rare dont la prévalence est estimée en France à 0,025 %, marquée par une légère prédominance masculine. Elle débute dans la moitié des cas avant l'âge de 15 ans, avec des répercussions parfois importantes sur la scolarité. L'hypersomnie idiopathique est encore plus rare.

Physiopathologiquement, la narcolepsie serait d'origine auto-immune, secondaire à une dégénérescence de neurones situés dans l'hypothalamus et secrétant un neurotransmetteur, l'hypocrétine ou orexine, responsable de l'activation de l'état d'éveil. Une part génétique est probable, puisque 98 % des personnes atteintes de narcolepsie-cataplexie sont porteuses de l'antigène HLA DR1501 DQB1*0602, qui constitue d'ailleurs un marqueur sensible, mais non spécifique de la maladie.

La physiopathologie de l'hypersomnie idiopathique est, elle, inconnue.
 
Quand y penser ?
La narcolepsie et l'hypersomnie idiopathique constituent des troubles sévères de l'éveil qu'il faut savoir évoquer face à une somnolence diurne excessive (SDE) chronique. Le retard au diagnostic, d'une dizaine d'années, tend à se réduire grâce à un accès plus large du grand public à l'information.

« La somnolence durant la journée est la principale plainte rapportée par les patients », souligne le Dr Pascale Ogrizek, médecin du sommeil, anciennement attachée à l'Hôtel-Dieu à Paris, qui a supervisé la VIDAL Reco « Narcolepsie et hypersomnie idiopathique ». Il faut éliminer d'autres causes de SDE, comme le manque de sommeil, la prise de médicaments responsables de somnolence ou encore un syndrome d'apnées obstructives du sommeil.

L'intensité de la SDE chronique est évaluée par une échelle subjective de somnolence, la plus utilisée étant celle d'Epworth. Elle comporte huit questions, auxquelles le patient doit répondre par : jamais d'assoupissement (0), faible risque de somnoler (1), risque modéré (2), risque élevé (3). Un score supérieur à 10 témoigne d'une somnolence diurne accrue. 

L'interrogatoire met en évidence des accès de sommeil survenant plusieurs fois par jour, pouvant prendre la forme d'un endormissement irrépressible (« la personne tombe endormie ») et réparateur, mais aussi d'un comportement automatique ou de difficultés à soutenir l'attention.

Il faut alors rechercher la survenue de cataplexies pathognomoniques de la maladie, mais pas toujours faciles à mettre en évidence. Il s'agit de pertes du tonus musculaire brèves (de une seconde à quelques minutes), complètes ou partielles (déverrouillage des genoux, lâchage d'un objet, clignement des yeux, langue extériorisée chez l'enfant, etc.), déclenchées par des émotions le plus souvent agréables comme le fou rire. Elles peuvent entraîner la chute, sans perte de conscience.

Il peut exister d'autres signes inconstants : hallucinations auditives, visuelles, sensitives, souvent désagréables, à l'endormissement ou au réveil, paralysies du sommeil (incapacité à bouger) et mauvais sommeil nocturne.

La survenue d'accès de sommeil moins irrépressibles, mais de longue durée et non réparateurs est plutôt en faveur d'une hypersomnie idiopathique. Le patient n'est jamais rassasié de sommeil, même s'il dort 13 ou 14 heures d'affilée la nuit. Le réveil est laborieux (plusieurs réveils sont nécessaires), parfois marqué par une « ivresse du sommeil » avec désorientation temporo-spatiale et ralentissement psychomoteur.

Le diagnostic de narcolepsie et d'hypersomnie idiopathique est clinique, mais doit être confirmé par une polysomnographie et un test itératif de latence d'endormissement, selon des critères précis.
 
Quand suspecter une narcolepsie chez l'enfant ?
La SDE chez l'enfant peut avoir des conséquences importantes sur la qualité de la scolarité et pour éviter le retard au diagnostic, encore fréquent, il faut savoir évoquer une narcolepsie face à certains signes :

• un temps de sommeil prolongé de plus de 3 heures par rapport au temps moyen pour l'âge ;
• la persistance ou la réapparition d'une sieste régulière après l'âge de 6 ans ;
• des endormissements inhabituels et parfois irrépressibles dans la journée, pouvant être associés à une agitation anormale, une agressivité, une baisse des résultats scolaires ou encore une prise de poids récente.

Le diagnostic étiologique nécessite, comme chez l'adulte, des examens complémentaires en milieu spécialisé. Au moindre doute à l'examen clinique, il faut éliminer des pathologies organiques.  
 
Comment confirmer le diagnostic ?
Deux examens, réalisés dans un centre spécialisé, permettent de confirmer le diagnostic de narcolepsie ou d'hypersomnie idiopathique : polysomnographie nocturne et test itératif de latence d'endormissement (Tile).

• La polysomnographie est réalisée la nuit (à l'hôpital ou en ambulatoire) pendant au moins 6 heures. Et alors que l'endormissement se fait normalement en sommeil léger, les narcoleptiques s'endorment, eux, souvent directement en sommeil paradoxal.
• Le Tile est effectué en journée, en laboratoire du sommeil. Sur les cinq tests de 20 minutes, la survenue d'au moins deux endormissements en sommeil paradoxal au Tile (ou d'un endormissement au Tile et un endormissement en sommeil paradoxal à la PSG) est en faveur d'une narcolepsie.

Deux formes de narcolepsie
La classification de l'American Academy of Sleep Medicine distingue deux formes de narcolepsie (type 1 et type 2), sans que cela n'ait d'impact actuellement sur la stratégie thérapeutique.

La narcolepsie de type 1, qui se caractérise par l'existence de cataplexie et par un taux abaissé d'hypocrétine (ou oréxine) dans le liquide céphalorachidien. Et la narcolepsie de type 2, sans cataplexie ni baisse du taux d'hypocrétine dans le LCR.
 
Quels patients traiter ?
Le retentissement de la SDE sur la qualité de vie est important et tous les patients doivent bénéficier d'une prise en charge, qui vise à améliorer la vigilance et réduire la fréquence et la durée des accès de sommeil.
 
La VIDAL Reco résume, dans un arbre décisionnel, la stratégie de prise en charge de la SDE en fonction des résultats de la polysomnographie qui permet de confirmer le diagnostic.

Concernant la narcolepsie, les recommandations nationales et internationales ont récemment évolué avec l'arrivée de deux nouveaux médicaments, le pitolisant et le soriamfétol, qui viennent élargir un arsenal thérapeutique déjà riche du modafinil, de l'oxybate de sodium et du méthylphénidate. Le choix du traitement est complexe et la plupart des prescriptions initiales se font en centre du sommeil.  

« La prise en charge ne se limite pas au traitement médicamenteux, mais se fonde également sur des mesures d'hygiène de vie, essentielles dans une pathologie, qui bien que ne s'aggravant pas, évolue de façon chronique », insiste le Dr Ogrizek.
 
Quels conseils aux patients ?
En cas de narcolepsie, une bonne gestion des siestes est primordiale. Il est conseillé au patient de faire plusieurs siestes brèves d'une quinzaine de minutes au moment des pics de somnolence, pour éviter la SDE et les accès de sommeil irrépressibles. Cela implique souvent une adaptation du temps de travail. Le rythme veille/sommeil doit aussi être régulier.

La pratique d'une activité physique est également préconisée pour éviter la prise de poids.

Pour les enfants narcoleptiques, il est conseillé de ne pas pratiquer d'activités potentiellement dangereuses en cas de survenue d'une cataplexie (natation, etc.).
 
En cas d'hypersomnie idiopathique, les siestes ne sont plus réparatrices et sont donc déconseillées.
 
Le traitement ne doit pas être interrompu sans avis médical et il est conseillé au patient et à son entourage, qui doit être informé de la maladie et de la conduite à tenir en cas d'aggravation des symptômes, de se rapprocher d'une association, la principale étant l'Association française de narcolepsie, cataplexie, et hypersomnies rares.
 
©vidal.fr

Pour en savoir plus
Narcolepsie de type 1 et 2 - PNDS, Guide Maladie chronique, HAS, octobre 2021
 
European Guideline and Expert Statements on the Management of Narcolepsy in Adults and Children, Journal of Sleep Research, 2021; 30
 
Narcolepsie de types 1 et 2. Quel bilan pour le diagnostic et le suivi ? Consensus Société française de recherche et médecine du sommeil, 2017