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Professionnels de santé et maladies rares : un besoin de formation et d'information (illustration).
Résumé
Une maladie est dite rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2 000. Un quart des patients attendent 5 ans avant d'avoir un diagnostic. Le développement des centres de références et des filières de santé maladies rares a permis de mieux structurer leur prise en charge au niveau national. Encore faut-il savoir évoquer le diagnostic et bien orienter les patients, pouvoir les informer et les accompagner.
Les médecins généralistes, pédiatres et pharmaciens ont, à cet égard, un rôle clé à jouer. C'est pourquoi, l'Alliance maladies rares, Maladies Rares Info Services et Orphanet organisent 3 rendez-vous qui leur sont dédiés les 16, 22 novembre et 13 décembre 2021, à Paris, Pessac et Dijon. L'objectif est de sensibiliser ces professionnels de santé à la détection d'une maladie rare et ainsi assurer un meilleur suivi et un meilleur accompagnement des patients.
Une maladie est dite rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2 000. Un quart des patients attendent 5 ans avant d'avoir un diagnostic. Le développement des centres de références et des filières de santé maladies rares a permis de mieux structurer leur prise en charge au niveau national. Encore faut-il savoir évoquer le diagnostic et bien orienter les patients, pouvoir les informer et les accompagner.
Les médecins généralistes, pédiatres et pharmaciens ont, à cet égard, un rôle clé à jouer. C'est pourquoi, l'Alliance maladies rares, Maladies Rares Info Services et Orphanet organisent 3 rendez-vous qui leur sont dédiés les 16, 22 novembre et 13 décembre 2021, à Paris, Pessac et Dijon. L'objectif est de sensibiliser ces professionnels de santé à la détection d'une maladie rare et ainsi assurer un meilleur suivi et un meilleur accompagnement des patients.
Trois millions de personnes sont concernés par 7 000 maladies rares en France, dont 95 % n'ont pas de traitement curatif. La majorité des patients ont des ruptures de parcours de vie et de soins.
Qu'est-ce qu'une maladie rare ?
Une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2 000, ce qui, à l'échelle de la France, représente moins de 30 000 personnes atteintes d'une même pathologie. Mais les maladies rares sont aussi nombreuses (environ 7 000). Ainsi, au total, plus de 3 millions de patients ont une maladie rare en France et plus de 30 millions en Europe.
Il y a toutefois une disparité au sein même des maladies rares, une cinquantaine touchant plusieurs milliers de personnes, quelques centaines pas plus de 500 et plusieurs milliers seulement quelques dizaines de patients.
Quelles sont les causes des maladies rares ?
Dans 80 % des cas, les maladies rares sont d'origine génétique. C'est, par exemple, le cas de la plupart des myopathies, des maladies du système nerveux telles que la maladie de Huntington, de la rétinite pigmentaire ou encore de la maladie des os de verre.
Les autres causes sont essentiellement infectieuses (légionellose, aspergillose), auto-immunes (lupus érythémateux systémique, syndrome de Gougerot-Sjögren, sclérodermie, etc.) et cancéreuses (esthésioneuroblastome, sarcomes, etc.).
Pour certaines, l'origine n'est pas connue.
Les deux tiers de ces maladies sont graves et invalidantes, et une grande majorité d'entre elles sont dites orphelines, car ne bénéficiant pas de traitement.
Comment est structurée la prise en charge des maladies rares ?
Le premier Plan national maladies rares a permis de structurer l'offre de soins pour la prise en charge et d'améliorer la visibilité pour les patients.
Progressivement, des centres de référence ont été labellisés et des centres de compétence régionaux ou inter-régionaux ont été identifiés.
Aujourd'hui, il existe quelque 2 200 centres répartis sur tout le territoire métropolitain et ultra-marin, rattachés à 23 filières de santé maladies rares. Chacune de ces filières couvre un champ large et cohérent d'affections, pouvant être proches dans leurs manifestations, dans leurs conséquences et leur prise en charge ou touchant le même organe ou système : maladies sensorielles, neurologiques, cardiaques et vasculaires, et aussi dermatologiques, hépatiques, respiratoires ou neuromusculaires pour n'en citer que quelques-unes.
Quelles sont les demandes de formation et d'information ?
En raison de leur faible incidence, la plupart des maladies rares sont mal connues des professionnels de santé non spécialistes de ces atteintes et l'errance diagnostique et, le cas échéant, thérapeutique, est un problème majeur. De nombreuses personnes ne sont pas diagnostiquées et, pour un quart, le diagnostic n'est fait que 5 ans en moyenne après le début des symptômes. Les personnes atteintes se heurtent à des difficultés d'accès à l'information et au suivi médical dans un centre expert, mais aussi de prise en charge sociale et d'accompagnement dans la vie quotidienne.
Les professionnels de santé sont, eux aussi, demandeurs de formation et d'information. Lors d'une enquête réalisée par les filières de santé maladies rares en avril 2019, à l'occasion du Congrès médecine générale France, les trois quarts des médecins interrogés estimaient ne pas avoir les connaissances suffisantes pour diagnostiquer les maladies rares et 20 % avaient déclaré ne pas savoir où trouver les informations sur ces pathologies. Près de 70 % connaissaient l'existence des centres de compétence et de référence, mais peu avaient des patients suivis dans ces structures.
Trois rendez-vous pour connaître les ressources sur les maladies rares
L'Alliance maladies rares (un collectif de 240 associations de malades), Maladies Rares Info Services (la ligne d'écoute nationale) et Orphanet (le portail d'informations des maladies rares et des médicaments orphelins) organisent très prochainement trois rendez-vous pour les médecins généralistes, les pédiatres, les pharmaciens, les internes. Ils pourront y dialoguer avec des professionnels de la prise en charge des maladies rares (cf. Encadré 1).
Trois rendez-vous sont également organisés à destination des acteurs du paramédical, du social et du médico-social, dans ces mêmes villes (cf. Encadré 1).
Encadré 1 - Les rendez-vous sur les maladies rares pour les professionnels de santé (inscription https://fr.surveymonkey.com/r/J2SPJ9P)
Pour les médecins et les pharmaciens
Pour les professions paramédicales, médico-sociales et sociales
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©vidal.fr
- Maladies rares info services https://www.maladiesraresinfo.org. Tél : 01 56 53 8136
- Orphanet. Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php
- Filières de santé maladies rares https://www.filieresmaladiesrares.fr
- Ministère des Solidarités et de la Santé. Maladies rares. https://solidarites-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/
Sources
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